Будьте здоровы
Здоровье - Ваше богатство

Ваше здоровье - наша миссия. На нашем сайте Вы найдете множество средств, методик и советов по помощи с Вашими недугами.

Мутации генов гемостаза

Состоявшееся в последнее время открытие нескольких ранее неизвестных мутаций (полиморфизмов) генов, участвующих в биологическом механизме гемостаза, позволило дать объяснение ранее необъяснимым случаям тромботических осложнений. К таким генетически обусловленным мутационным изменениям, которые делают организм  предрасположенным к тромбообразованию и прочим дефектам системы гемостаза следует причислять мутацию фактора V Лейден, полиморфизм протромбина и ряд прочих генных мутаций. Основной особенностью мутационных разновидностей генов гемостаза является их латентность в течение длительного времени. Что значительно затрудняет их выявление диагностическими методами.

Патологические симптомы таких полиморфных изменений возникают только при совокупности дополнительных условий, к которым относятся особенности рациона и режима питания, прием некоторых лекарственных препаратов, образ жизни и другие факторы. У женщин таким условием часто становится беременность. Определение и классификация этих дополнительных факторов и условий позволяет эффективно предотвратить развитие многих патологий, а также осложнений ними вызываемых у пациентов, в организме которых наблюдаются мутации генов гемостаза.

Профилактика, а также лечение наследственных, генетически обусловленных, тромбофилий, вызванных генными мутациями в системе гемостаза, уже сейчас могут быть осуществлены, имеющимися в арсенале клиницистов средствами. Такими, как гепарин и оральные антикоагулянты.

Основной проблемой этой отрасли современной медицины является обнаружение биомаркеров тромбофилии и совершенствование методик противотромботической терапии – дозировка препаратов, а также длительность их приема. Существует предположение, что предрасположенность к возникновению тромбозов в большинстве случаев детерминирована на генетическом уровне. Однако в настоящее время достоверно можно вести речь лишь о наличии определенных генетических дефектов, представляющих собой мутации генов гемостаза, у большинства пациентов с различными видами тромбофилийных патологий.

мутации генов гемостаза фотоОсновными генными полиморфизмами системы гемостаза с высоким прогностическим значением являются мутация  метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденский полиморфизм гена V фактора сворачиваемости крови и мутация протромбина G20210A.

Наиболее изученным полиморфизмом  метилентетрагидрофолатредуктазы является разновидность, в которой нуклеотид цитозин, относящийся к четвертому экзону, заменяется на тимидин, что вызывает замену аминокислотного остатка компонента аланина на аминокислотный остаток  валина  в фазе связывания фолата. Такая полиморфная модификация обозначается мутацией C677T. У пациентов, гомозиготных по данной генной вариации, наблюдается термолабильность со снижением ферментной активности до тридцати пяти процентов от среднего показателя. Также наличие такой генной мутации, как правило, сопровождается повышением содержания гомоцестеина в плазме крови. Данный полиморфизм может вызывать осложнения при беременности (отслойка плаценты, задержка развития эмбриона и др.) вплоть до повышения риска выкидыша.

мутации генов гемостаза фото

Еще одной достаточно изученной генной мутацией является лейденский полиморфизм, при котором нуклеотид гуанина заменяется нуклеотидом аденина. Это, в свою очередь, вызывает замену аминокислоты аргинина аминокислотой глютамина в белковой цепочке, которая является продуктом данного гена. Данный полиморфизм наследуется в соответствии с аутосомно-доминантным принципом. Характерной чертой лейденской мутации является повышение вероятности развития множества тромбофилий и разнообразных  патологий при беременности, к которым относится и фетоплацентарная недостаточность. Исследования показали, что многие женщины с этой патологией являются гетерозиготными носительницами лейденского полиморфизма. Выявляется при специальном анализе крови. В случае наличия такой мутации у женщин в тридцать раз повышается вероятность развития тромбозов на фоне употребления гормональных контрацептивов.

Автор: Исаева Лариса
Главная › Сердечно сосудистые
Подписаться письмом
Добавить комментарий
Если у Вас возникли проблемы с чтением кода, нажмите на картинку с кодом для нового кода.
 


марта
31
Эстрадиол у мужчин
Эстрадиол у мужчин

Существует множество факторов, приводящих к чрезмерной концентрации эстрадиола в организме мужчины. Среди главных причин подобной гормональной перестройки следует выделить употребление «ароматизирующихся» анаболических препаратов, особое строение молекул которых делает их способными трансформироваться в эстрадиол, возрастные изменения, связанные со снижением продуцирования тестостерона, и различные опухолевые образования в семенниках и простате. Все это приводит к возникновению в мужском организме опасных патологических изменений.

(c) sorethroat.ru 2014
Яндекс.Метрика